世界首次基因疗法试验治愈聋哑女孩

一名英国女孩在成为世界上第一个参加突破性新基因疗法试验的人之后恢复了听力。

奥帕尔-桑迪（Opal Sandy）今年 18 个月大，出生时因听觉神经病变而完全失聪。

现在，由于一种 “一劳永逸 “的基因疗法正在英国和世界各地进行试验，奥帕尔的听力几乎恢复正常，甚至可能进一步改善。

这个来自牛津郡的小女孩患有遗传性听觉神经病，她在剑桥大学医院 NHS 基金会信托基金会下属的 Addenbrooke 医院接受了治疗。

马诺哈尔-班斯（Manohar Bance）教授是该信托基金的一名耳科外科医生，也是这项试验的首席研究员，他告诉 PA 新闻社，这项试验的结果 “比我希望或预期的都要好”，可能会治愈这种类型的耳聋患者。

他说：他说：”我们从[Opal]中得到的结果非常惊人–非常接近正常听力的恢复。因此，我们确实希望它能成为一种潜在的治疗方法。

奥帕尔（中）与母亲乔、父亲詹姆斯和妹妹诺拉（左）在牛津郡艾恩沙姆的家中（Andrew Matthews/PA Wire）

听觉神经病可由 OTOF 基因缺陷引起，该基因负责制造一种名为 Otoferlin 的蛋白质。这种蛋白能使耳部细胞与听觉神经进行交流。

为了克服这一缺陷，生物技术公司 Regeneron 推出了 “新时代 “基因疗法，将该基因的有效拷贝植入耳朵。

在奥帕尔的病例中，她在去年 9 月的手术中右耳接受了含有工作基因的输液。

她的父母乔（Jo）和詹姆斯（James）都是 33 岁，在四周内，当奥帕转过头去听响亮的鼓掌声时，他们发现她的听力有所改善。

“她第一次转头时，我简直不敢相信。

“我以为是侥幸，或者是光线的变化，或者是有什么东西吸引了她的注意，但我重复了几次。

“我拿起手机给詹姆斯发了条短信，说’我想它起作用了’。我完全惊呆了。我还以为是侥幸呢。”

但更令人印象深刻的结果还在后面。

术后约 24 周，即今年 2 月，剑桥的测试表明奥帕尔还能听到轻声细语等声音。

“桑迪女士说：”听力学家回放了一些她有反应的声音，这些声音安静得令人发指，在现实世界中，这些声音在交谈时不会引起你的注意。

桑迪女士说：”当然，从二月份开始，我们就注意到她姐姐（诺拉）早上会叫醒她，因为她在楼道里跑来跑去，或者有人按门铃，所以她的午睡时间就缩短了。

“她肯定会对我们所说的功能性声音做出更多反应，而不仅仅是我们用来测试她的声音。

“上次我们被告知她的听力接近正常–我想他们得到的反应在 25 到 30 分贝之间。

“我认为正常听力的标准是 20 分贝，所以她的听力也差不了多少。之前，她完全没有听力。

班斯教授说，奥帕尔的听力现在 “接近正常”，并补充说：”我们希望她能恢复正常：”我们希望她能在下次测试时恢复正常”

他还说，这种治疗是 “一种一劳永逸的疗法，希望你接受治疗后就能回到你的生活中去”。

第二个孩子也在剑桥大学附属医院接受了基因治疗，并在手术六周后取得了积极的效果。

Chord 1/2期试验总体包括三个部分，包括奥帕尔在内的三名聋哑儿童只在一只耳朵上接受低剂量的基因治疗。

另一组三名儿童将在一侧接受高剂量基因治疗。然后，如果证明这种方法是安全的，更多的儿童将同时在双耳接受一定剂量的基因治疗。

来自英国、西班牙和美国的多达 18 名儿童正在接受试验，他们将接受为期五年的跟踪治疗。

班斯教授说：”在我的一生中，基因疗法一直是’五年之后’的事情，而我从事这项工作已经有30年了。

“因此，对我来说，这一刻的到来几乎是不真实的。

“我们已经听了这么久，做了这么多工作，数十年如一日……终于看到了在人类身上真正起作用的东西……这真的很壮观，有点令人敬畏。

“感觉非常特别”

目前，治疗听觉神经病的金标准是植入人工耳蜗。

奥帕尔在右耳接受基因治疗的同时，在左耳安装了一个人工耳蜗，以确保她尽快获得听力。

班斯教授说：”据我们所知，她是迄今为止全球接受这种治疗的年龄最小的患者。

班斯教授说，中国也一直在针对相同的基因进行研究，并取得了积极的成果，但他们采用的技术和给药方式略有不同。

费城的医学家也报告说，在奥帕尔之后，一名 11 岁男孩接受了一种基因治疗，取得了良好的效果。

班斯教授说，他相信这项试验 “仅仅是基因疗法的开始”，并补充说：”它标志着基因疗法的新时代：”这标志着耳聋治疗进入了一个新时代。

“它还支持了其他基因疗法的开发，这些疗法可能会对其他与遗传有关的听力疾病产生影响，其中许多疾病比听觉神经病更为常见”。

他说，让更多的儿童受益于基因疗法可能还需要一段时间。目前，国家医疗服务系统还不能提供这种治疗。

“他说：”但真正有帮助的是，国家医疗服务系统现在可以支付听力损失基因检测的费用。

奥帕尔-桑迪现在第一次可以在没有辅助设备的情况下听到声音了（Andrew Matthews/PA Wire）

Bance 教授接着说，Opal 的手术是在全身麻醉的情况下进行的，与安装人工耳蜗非常相似。

“他说：”基本上，我们找到内耳，打开内耳，然后注入治疗药物，在这种特殊情况下，我们使用导管，用时16分钟。

他说：”我们必须在耳朵的另一个部位开一个释放孔，让治疗液流出，因为它必须一直穿过耳朵。

“然后我们进行修复和缝合，所以这实际上是一种与人工耳蜗植入非常相似的方法，只不过我们不植入人工耳蜗。

全国聋哑儿童协会高级政策顾问马丁-麦克莱恩对这项研究表示欢迎，他说，这项研究将有助于了解针对特定遗传原因耳聋的基因疗法。

“他说：”我们想强调的是，如果从一开始就得到正确的支持，耳聋绝不应该成为幸福或成就的障碍。

“作为一家慈善机构，我们支持家庭在医疗技术方面做出明智的选择，以便让他们的聋儿拥有尽可能好的人生开端。